日前，浙大婦院生殖遺傳領域專家朱依敏、金帆教授主持的研究項目，入選了國(guó)家重點研發計劃。

排卵異常，是一類因卵泡發育異常或卵子排出障礙引起的生殖内分(fēn)泌疾病，也稱排卵障礙性疾病。它嚴重影響育齡女性的生殖健康——除不排卵、稀發排卵或不規律排卵直接影響生育之外，還可(kě)能(néng)伴有(yǒu)糖脂代謝(xiè)紊亂、心血管疾病、骨密度改變、精(jīng)神或神經功能(néng)異常以及腫瘤等。常見的排卵障礙性疾病有(yǒu)多(duō)囊卵巢綜合征（PCOS）和早發性卵巢功能(néng)不全（POI）等，常起病于青春期或者年輕女性，不良影響伴随終生。

“排卵異常的發生機制及臨床幹預研究”這一研究項目，計劃在前期臨床隊列和疾病資源庫的基礎上，針對兩種排卵障礙性疾病，研究其遺傳特征及發病機理(lǐ)，特别是遺傳易感與環境互作(zuò)的分(fēn)子機制，闡明新(xīn)發現基因的功能(néng)及緻病機理(lǐ)，尋找藥物(wù)治療新(xīn)靶點，建立臨床幹預新(xīn)方案，為(wèi)實現排卵障礙性疾病預警、防控和有(yǒu)效治療提供科(kē)學(xué)依據。項目的主持單位為(wèi)浙江大學(xué)，參與單位包括上海交通大學(xué)、山(shān)東大學(xué)、北京大學(xué)、武漢大學(xué)等八家單位。浙大婦院朱依敏教授為(wèi)項目負責人兼第一課題組長(cháng)，浙大婦院參與該項目的骨幹人員還有(yǒu)盧永超、白龍、張豔玲、李樂軍。本項目設置四個子課題，第一課題研究内容為(wèi)：在前期臨床隊列和疾病資源庫的基礎上，繼續收集排卵障礙性疾病的臨床信息和樣本，完善我國(guó)排卵障礙性疾病的臨床隊列和疾病資源庫；篩選排卵異常相關的遺傳變異基因，驗證明确其遺傳特征；篩選和鑒定參與疾病發生的分(fēn)子标記物(wù)；研究相關遺傳變異對卵巢的影響，以及引起卵泡發育和排卵過程異常的分(fēn)子機制，揭示排卵障礙性疾病的發病機制，為(wèi)臨床藥物(wù)治療靶點的選擇提供理(lǐ)論依據。課題一是本項目整體(tǐ)實施的基礎之一。

以體(tǐ)外受精(jīng)-胚胎移植為(wèi)代表的輔助生殖技(jì )術（ART），又(yòu)稱“試管嬰兒”，是當前不孕治療最為(wèi)有(yǒu)效的方法。ART出生兒在全世界已超650萬，在我國(guó)已占出生人口1%以上。從新(xīn)生兒的資料看，去除ART夫婦本身攜有(yǒu)的不育疾病和多(duō)胚胎移植引起多(duō)胎妊娠，ART兒的總體(tǐ)健康水平與自然妊娠兒沒有(yǒu)明顯的差異，由于更受家庭的重視和培養，他(tā)們的學(xué)習能(néng)力可(kě)能(néng)更強。

但借助ART完成的妊娠過程畢竟與不同于自然，它是否可(kě)增加不易被常規技(jì )術檢出、臨床表現不明顯的染色體(tǐ)微小(xiǎo)片段或DNA分(fēn)子的變異？這既是生殖遺傳學(xué)家們關注的熱點，更關系ART技(jì )術開展的長(cháng)久安(ān)全性。為(wèi)了回答(dá)這一科(kē)學(xué)問題，國(guó)家科(kē)技(jì )部組織了國(guó)家重點研發計劃項目 “輔助生殖的遺傳安(ān)全性研究”的申報工(gōng)作(zuò)。

浙大婦院金帆教授作(zuò)為(wèi)首席科(kē)學(xué)家，牽頭申報獲得成功。這一項目依托浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)院、醫(yī)學(xué)院和生命科(kē)學(xué)研究院，聯合中(zhōng)南大學(xué)、山(shān)東大學(xué)、上海交通大學(xué)、上海長(cháng)海醫(yī)院，以及三家國(guó)内知名(míng)測序公(gōng)司，組合了國(guó)内生殖遺傳領域的優勢單位和技(jì )術力量。

項目拟以自然妊娠出生兒為(wèi)對照，通過夫婦和出生兒的DNA對比分(fēn)析，研究ART主要環節—藥物(wù)促排卵、體(tǐ)外培養、體(tǐ)外注射和胚胎冷凍複蘇對ART出生兒DNA穩定性的影響。研究将應用(yòng)最新(xīn)的全基因組測序技(jì )術，通過30000個以上編碼和非編碼基因的序列分(fēn)析，檢測ART子代全基因組水平的DNA變異，不僅能(néng)闡明ART技(jì )術是否會導緻子代新(xīn)發遺傳病風險上升，揭示分(fēn)子機制，提出防範ART子代遺傳安(ān)全性風險的措施；而且可(kě)了解夫婦本身是否攜有(yǒu)異常DNA序列，子代是否攜有(yǒu)同樣的DNA緻病變異，是否罹患基因組病或單基因病。      

故參與者即是為(wèi)國(guó)家降低出生缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)做貢獻，也有(yǒu)助了解自身全基因組DNA變異的信息，指導自身的疾病防控。歡迎ART家庭和自然妊娠家庭踴躍參加!