浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)院

出生缺陷綜合防控體(tǐ)系創新(xīn)、運用(yòng)與推廣

作(zuò)者：信息來源：發布時間：2021/03/17 14:52:38

全國(guó)婦幼健康科(kē)技(jì )獎科(kē)技(jì )成果獎一等獎

上世紀80年代起，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)院為(wèi)龍頭的學(xué)術團隊在浙江省委省政府的大力支持和幫助下創造性地建立了出生缺陷綜合防控體(tǐ)系；作(zuò)為(wèi)全省出生缺陷監測中(zhōng)心、産(chǎn)前診斷中(zhōng)心、胎兒醫(yī)學(xué)中(zhōng)心等多(duō)個技(jì )術指導中(zhōng)心，全面落實出生缺陷防治，在此基礎上，進行管理(lǐ)創新(xīn)、技(jì )術創新(xīn)、科(kē)研突破，并将成果運用(yòng)推廣，促進出生人口素質(zhì)提高。《出生缺陷綜合防控體(tǐ)系創新(xīn)、運用(yòng)與推廣》以婦幼三級網絡為(wèi)依托，以婦幼衛生項目為(wèi)契機，優化産(chǎn)前診斷和助孕技(jì )術，以病殘兒鑒定、新(xīn)篩為(wèi)載體(tǐ)，完善監測體(tǐ)系、強化一級預防、促進二級預防、推進三級預防，創新(xīn)、優化出生缺陷綜合防控體(tǐ)系建設。

項目負責人林俊，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)院院長(cháng)，教授、主任醫(yī)師、博士生導師。中(zhōng)國(guó)醫(yī)師學(xué)會婦産(chǎn)科(kē)分(fēn)會常委、中(zhōng)華預防醫(yī)學(xué)會婦女保健學(xué)分(fēn)會委員、中(zhōng)華醫(yī)學(xué)會婦科(kē)内鏡學(xué)組委員、浙江省預防醫(yī)學(xué)會副會長(cháng)、浙江省醫(yī)學(xué)會婦産(chǎn)科(kē)分(fēn)會主委、浙江省産(chǎn)前診斷中(zhōng)心主任等多(duō)項學(xué)術兼職。負責項目的組織、實施、管理(lǐ)、協調和質(zhì)量控制。相關工(gōng)作(zuò)獲2010年國(guó)家科(kē)技(jì )進步二等獎、2011年國(guó)家計生委“十一五”科(kē)技(jì )成果一等獎。主持省部級以上課題10餘項，包括國(guó)家自然基金5項、省科(kē)技(jì )廳重大專項2項。國(guó)内外權威期刊發表學(xué)術論文(wén)100餘篇，其中(zhōng)SCI源期刊30餘篇。主編和副主編學(xué)術專著3部。獲得國(guó)家軟件著作(zuò)權1項。

出生缺陷綜合防控體(tǐ)系創新(xīn)、運用(yòng)與推廣

工(gōng)作(zuò)成績

1.出生缺陷上升勢頭得到遏制、重大畸形檢出率穩定在低水平。

全省出生缺陷發生率從2010年27.2‰下降到2014年23.6‰。重大出生缺陷檢出率穩定在較低水平，并低于全國(guó)平均水平。

2.全面落實産(chǎn)前幹預，不斷加強質(zhì)量控制。

2001年成立了全國(guó)首批省級産(chǎn)前診斷中(zhōng)心。目前，已形成了以産(chǎn)科(kē)臨床、超聲、遺傳實驗、磁共振、胎兒鏡、生化、病理(lǐ)、保健網絡為(wèi)一體(tǐ)的多(duō)學(xué)科(kē)中(zhōng)心。浙江省産(chǎn)前診斷中(zhōng)心累計會診病例1萬多(duō)例；完成産(chǎn)前篩查總人數近三萬例。

建立了國(guó)内第一家從家系調查、基因突變篩查、染色體(tǐ)診斷的系統化、多(duō)層次的PGD和産(chǎn)前基因診斷技(jì )術平台，實現了重大出生缺陷的有(yǒu)效幹預。截至目前，完成了20 萬孕婦的産(chǎn)前篩查、1 萬餘高危孕婦的産(chǎn)前診斷和220 個目标人群遺傳病家系的PGD，共阻斷了454個家庭嚴重遺傳缺陷兒的出生。

3.為(wèi)重大公(gōng)共衛生項目提供技(jì )術支持、确保防治關口前移。

全省婚檢率上升明顯，從2007年10.6%上升到2014年93.5%。近五年，全省累計參加婚檢女性約311萬人次，檢出疾病約54萬人次。對發現異常的受檢對象及時給予醫(yī)學(xué)建議和治療，避免了相關疾病對婚育生活的不良影響。每年接受孕前優生健康檢查人數占當年計劃内出生人數近90%。加強母嬰傳播疾病的預防。2013年11月開設國(guó)内首家再生育咨詢門診，得到再生育家庭的熱烈歡迎。

獲獎成果名(míng)稱

《提高出生人口質(zhì)量的生殖技(jì )術創建、體(tǐ)系優化與臨床推廣應用(yòng)》2010年獲國(guó)家科(kē)學(xué)技(jì )術進步獎二等獎；2011年獲“十一五”科(kē)技(jì )成果獎一等獎。

《阻斷出生缺陷、促進子代健康關鍵技(jì )術體(tǐ)系的創建與推廣應用(yòng)》2010年獲浙江省科(kē)學(xué)技(jì )術獎一等獎。

《輔助生育技(jì )術基礎和臨床系列研究》2004年獲浙江省科(kē)學(xué)技(jì )術獎一等獎。

論文(wén)專著

代表性SCI論文(wén)57篇，代表性論著3本，代表性專利4項，代表性國(guó)家計算機軟件著作(zuò)權4項，代表性知識産(chǎn)權證明1項。

成果推廣

1 中(zhōng)國(guó)衛生行業标準《胎兒常見染色體(tǐ)異常與開放性神經管缺陷的産(chǎn)前篩查與診斷技(jì )術标準》。

2 省科(kē)技(jì )廳重大專項《優化産(chǎn)前篩查與産(chǎn)前診斷的網絡化管理(lǐ)》，成功建立我省早中(zhōng)孕篩查數據庫及信息化網絡平台，并在全省各産(chǎn)前診斷中(zhōng)心、産(chǎn)前篩查中(zhōng)心/篩查點推廣應用(yòng)。

3 開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和産(chǎn)前基因診斷技(jì )術平台，實現重大出生缺陷幹預，成果在全國(guó)30 個省市321 家醫(yī)院推廣應用(yòng)，獲得同行專家和國(guó)際頂級刊物(wù)的關注和好評。