“我們想要一個寶寶，但不想他(tā)生下來就被家族遺傳病困擾！”這是餘先生一家的心願。

今年8月，婚後6年未孕且家族有(yǒu)嚴重2型糖尿病的餘先生終于迎來了自己的寶寶，而這位寶寶也因為(wèi)中(zhōng)國(guó)科(kē)學(xué)院院士黃荷鳳及其團隊研發的輔助生殖技(jì )術，“逃離”了家族高發糖尿病的困擾。

這是我國(guó)首次應用(yòng)胚胎2型糖尿病多(duō)基因遺傳風險評估技(jì )術出生的男嬰，在國(guó)際上也是首例。 

有(yǒu)人說，糖尿病、高血壓、高血脂等慢性病，“得上了就是一輩子”。它們不僅給個人生活增加負擔，也成了很(hěn)多(duō)家庭要面對的難題。

如何從源頭預防慢性病？可(kě)不可(kě)以從遺傳方面尋求突破？在臨床上，我們會把起源于生命早期的代謝(xiè)、心血管、腫瘤和精(jīng)神神經性疾病等NCD稱為(wèi)發育源性疾病。這也是黃荷鳳院士團隊多(duō)年來不斷攻關的領域之一。

由于長(cháng)期工(gōng)作(zuò)在婦産(chǎn)科(kē)臨床和科(kē)研一線(xiàn)，守護着婦女和兒童的健康，黃荷鳳院士被親切地稱為(wèi)“科(kē)學(xué)家媽媽”。今天下午，這位“科(kē)學(xué)家媽媽”來到了“科(kē)技(jì )成果科(kē)普發布”的現場。這場發布活動由浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)院院長(cháng)汪輝教授主持，黃荷鳳院士向公(gōng)衆解讀了她的科(kē)技(jì )成果。

從婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)生到生殖醫(yī)學(xué)專家

她用(yòng)科(kē)學(xué)打破生育遺傳的魔咒

黃荷鳳院士專注輔助生殖技(jì )術的30年，也是我國(guó)試管嬰兒技(jì )術不斷發展的30年。雖然起步晚了一些，但在黃荷鳳院士等衆多(duō)生殖醫(yī)學(xué)人的推動下，如今我國(guó)的“試管嬰兒”技(jì )術已經來到了第三代，并且跻身國(guó)際一流水平。

從第一代試管嬰兒技(jì )術針對女性不孕解決“生不出來”的問題，到第二代解決“嚴重男性不育”的問題。如今，黃院士團隊開展的第三代試管技(jì )術PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測），已經可(kě)以在解決生育問題的同時“消滅娘胎裏的疾病”，篩選最優胚胎，降低新(xīn)生兒患遺傳病的風險。

從負責接生的婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)生，到著名(míng)的生殖醫(yī)學(xué)專家，多(duō)年來，黃荷鳳一直緻力于帶給更多(duō)家庭健康的孩子。從剖腹産(chǎn)手術，到精(jīng)确的微創手術，再到在顯微鏡下培育一個個新(xīn)生命、緻力于胎兒源性成人疾病探索研究……在黃荷鳳婦産(chǎn)生殖醫(yī)學(xué)生涯中(zhōng)，醫(yī)學(xué)科(kē)技(jì )的不斷發展，也在給更多(duō)生命帶來新(xīn)的改變。

“我們通過基因測序，做全基因組關聯研究，發展成多(duō)基因風險評估技(jì )術。優選一個低風險的胚胎移植，從而做到在源頭上對重大慢病進行控制。”黃荷鳳跟大家介紹他(tā)們工(gōng)作(zuò)的意義。她的團隊在國(guó)際上首次提出“配子源性疾病”理(lǐ)論學(xué)說，将疾病起源研究從成人期前移至胎兒、胚胎/配子階段，開啓了發育源性疾病的臨床源頭防控新(xīn)路徑。此外，她還帶領團隊對精(jīng)/卵源性疾病的代間及跨代遺傳/表觀遺傳機制進行了開創性研究，創建輔助生殖新(xīn)技(jì )術，提高了輔助生殖技(jì )術安(ān)全性，實現了遺傳病源頭防控。

在發布的尾聲，黃荷鳳也提出了“全生命周期健康”的概念，這也與古語雲“上醫(yī)治未病”的智慧一脈相承。黃荷鳳團隊的研究成果，就是将我們對疾病的認識再次提前至孕前，為(wèi)研究生命早期幹預提供了關鍵理(lǐ)論基礎。“這項研究為(wèi)發育源頭防控慢病，降低出生缺陷、提高我國(guó)人口質(zhì)量提供了全新(xīn)視角和策略。”

ABOUT.科(kē)技(jì )成果科(kē)普發布

成果更聚焦、範圍更廣泛、傳播更快速、解讀更貼地氣。“科(kē)技(jì )成果科(kē)普發布”每期都會請到深耕一線(xiàn)的科(kē)學(xué)家來講述背後的故事，每位科(kē)學(xué)家都用(yòng)自己的故事傳遞着科(kē)學(xué)人生與自然社會的碰撞與交融。通過這樣“科(kē)技(jì )資源科(kē)普化”系列活動，讓科(kē)學(xué)流行，讓科(kē)學(xué)精(jīng)彩；讓公(gōng)衆參與科(kē)學(xué)，也讓科(kē)學(xué)擁抱公(gōng)衆。

黃荷鳳院士受聘成為(wèi)浙江省科(kē)協“科(kē)技(jì )成果科(kē)普發布”特聘專家

撰稿：都市快報 橙市互動、中(zhōng)國(guó)科(kē)學(xué)技(jì )術協會